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Você sabe o que é a Síndrome de Marfan?

fevereiro 10, 2021

Você sabe o que é a Síndrome de Marfan?

Essa síndrome é uma doença genética hereditária autossômica dominante (quando basta um dos pais ter o gene para que a criança possa desenvolver). Porém, em 25% dos casos, nenhum dos pais é portador do gene e a doença ocorre por uma mutação nova. A síndrome afeta cerca de 1 a cada 3-5 mil indivíduos.

💬 O gene mais associado com a doença é o da fibrilina-1, que é uma proteína essencial, principalmente para formação das fibras elásticas do tecido conjuntivo. Numa minoria, outros genes também foram associados.

A doença se manifesta com diversas alterações estruturais, e um dos sinais clássicos é o SINAL DO PUNHO DE MARFAN, onde a pessoa consegue com a mão dar toda a volta no punho e cobrir toda a unha do outro dedo. Pode ocorrer ainda hipermobilidade articular, braços muito mais comprimidos que as pernas, estrias de crescimento, a altura maior do que a envergadura (distância entre a ponta dos dedos com os braços estendidos maior que a altura), pectus excavatum, pés planos, entre outras.

❗ TAMBÉM PODEM OCORRER ALTERAÇÕES ESTRUTURAIS MAIS GRAVES EM ÓRGÃOS INTERNOS. As mais frequentes são aneurismas da aorta (uma dilatação anormal da artéria, que pode levar ao rompimento), alterações nas válvulas cardíacas e alterações oculares como miopia grave e ectopia lens (deslocamento da lente do cristalino). Todos os indivíduos com a doença devem fazer avaliações oftalmológicas, cardíacas e da aorta anualmente para evitar problemas maiores.

Se você conhece alguém com essas características envie esse post, porque o diagnóstico precoce sempre ajuda a evitar complicações.

❓ Ficou com alguma dúvida? Chame no direct ou deixe sua pergunta nos comentários!

Dr. Guilherme Leví Tres
Médico Reumatologista
CRM 40041/ RQE 34862

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